Epilepsia mioclônica severa da infância
Liberalesso PBN (1,2,3), Nascimento LF (1), Klagenberg KF (2), Zeigelboim BS (2), Jurkiewicz AL (2). Departamento de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil (1). Pós-graduação em Distúrbios da Comunicação da Universidade Tuiuti do Paraná, Curitiba, PR, Brasil (2). Laboratório de EEG Digital do Hospital da Cruz Vermelha Brasileira. Curitiba, PR, Brasil (3).
Resumo
A síndrome de Dravet ou epilepsia mioclônica severa da infância foi descrita por Charlotte Dravet em 1978 e foi classificada em 1989 entre as “epilepsias e síndromes epilépticas indeterminadas quanto a sua origem focal ou generalizada”. Muitos autores encontraram mutações no gene SCN1A decodificador dos canais de sódio voltagem-dependente e no gene GABRG2 na epilepsia mioclônica severa da infância. Estudos anatomopatológicos demonstraram microdisgenesias no córtex cerebral e no cerebelo. As crises iniciam no primeiro ano de vida e o primeiro tipo geralmente é a crise clônica (generalizada ou unilateral). Em muitos casos a primeira crise ocorre com febre. Estado de mal epiléptico com componente motor e o estado de obnubilação são freqüentes nestes pacientes. Posteriormente no curso da doença, as crises convulsivas podem ser focais ou generalizadas, clônicas, tônicas, mioclônicas, hemiclônicas, tônico-clônicas assimétricas e crises de ausência atípica. O EEG interictal é caracterizado por anormalidades multifocais com descargas epileptiformes focais e generalizadas. O tratamento é insatisfatório e o prognóstico é ruim. As drogas antiepilépticas mais utilizadas são o valproato de sódio e os benzodiazepínicos. Quando há predomínio de crises mioclônicas e de ausências atípicas etosuximida pode ajudar algumas crianças. Carbamazepina e lamotrigina são contra-indicadas nestes pacientes. Palavras-chave: epilepsia mioclônica severa da infância, síndrome de Dravet.
